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Relación entre autismo y enfermedad mitocondrial: síntomas, estudios y controversias

Relación entre autismo y enfermedad mitocondrial: síntomas, estudios y controversias

La posible conexión entre el autismo y la enfermedad mitocondrial genera debate en la comunidad médica. El caso de Hannah Poling en 2008 vinculó síntomas autistas con una enfermedad mitocondrial agravada por vacunas. Aunque estos casos son raros, la ausencia de síntomas visibles preocupa a muchos padres. ¿Qué es la enfermedad mitocondrial y cómo se relaciona con el autismo?

Descripción general de la enfermedad mitocondrial

La enfermedad mitocondrial engloba más de 40 trastornos que afectan el funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de convertir azúcar y oxígeno en energía. Cuando fallan, las células no producen energía adecuadamente, lo que deteriora su función. Este trastorno raro impacta a niños y adultos. Según la United Mitochondrial Disease Foundation, 1 de cada 4.000 niños desarrolla una enfermedad mitocondrial antes de los 10 años.

Tipos de enfermedades mitocondriales

Se clasifican por las áreas corporales afectadas, incluyendo:

  • Cerebro
  • Ojos
  • Orejas
  • Corazón
  • Nervios
  • Hígado
  • Páncreas

Algunos pacientes presentan afectación en un solo órgano, mientras que otros sufren múltiples deficiencias. El tratamiento se centra en manejar los síntomas.

Síntomas de la enfermedad mitocondrial

Cada caso es único: algunos son asintomáticos, otros graves. Los síntomas comunes incluyen:

  • Retraso en el crecimiento
  • Retrasos en el desarrollo
  • Discapacidades de aprendizaje
  • Dificultades visuales o auditivas
  • Discapacidad intelectual
  • Diabetes
  • Enfermedades cardíacas, hepáticas o renales
  • Problemas de coordinación muscular
  • Deficiencias respiratorias
  • Convulsiones
  • Demencia
  • Problemas neurológicos
  • Trastornos tiroideos

Autismo y enfermedad mitocondrial: ¿qué sabemos?

El autismo y la enfermedad mitocondrial son condiciones distintas. Según los CDC, una persona con autismo puede tener enfermedad mitocondrial, y viceversa, sin que siempre coincidan síntomas autistas. Las deficiencias energéticas en las células aumentan el riesgo de problemas neurológicos como el autismo, ya que el cerebro demanda alta energía.

¿Existe una relación entre ambas?

Estudios sugieren mayor prevalencia en autismo. Un estudio portugués de 2005 en Developmental Medicine & Child Neurology halló que el 7,2% de personas con autismo tenían enfermedad mitocondrial. Otro irlandés del Trinity College (2005) identificó genes asociados en 174 afectados y sus hermanos. Sin embargo, expertos como el Dr. Bruce Cohen (Clínica Cleveland) indican que es rara en autistas.

El caso de Hannah Poling (2008)

El Tribunal Federal de Vacunas compensó a Hannah Poling por agravamiento de su enfermedad mitocondrial preexistente tras vacunas, resultando en síntomas similares al autismo. Algunos niegan autismo real, pero el New England Journal of Medicine confirma síntomas de leves a severos.


Existe una asociación entre enfermedad mitocondrial y autismo, aunque expertos discrepan sobre su frecuencia. Se requieren más investigaciones para esclarecer esta conexión.