La Autism Science Foundation (ASF), organización sin fines de lucro dedicada a financiar investigaciones sobre autismo, impulsa el "Proyecto Hermanas del Autismo", una iniciativa innovadora que busca su colaboración. El estudio se centra en hermanas de niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA) para explorar el "Efecto Protector Femenino". La hipótesis propone que algunas niñas actúan como portadoras asintomáticas de las variantes genéticas (deleciones y duplicaciones) asociadas al TEA.
Alison Singer, fundadora y presidenta de la ASF, tiene una hija de 18 años y un hermano en el espectro autista. Motivada por su experiencia familiar, está entusiasmada con esta línea de investigación. "Durante años, hemos observado una proporción de 4:1 de niños diagnosticados frente a niñas", explica. "Inicialmente, se atribuía al autismo factores masculinos como la testosterona o los cromosomas X. Ahora, nos preguntamos qué protege a las mujeres: ¿hormonas como el estrógeno que modulan la expresión génica del autismo?".
La ASF está emocionada por los potenciales hallazgos, pero necesita más datos genéticos. Cuantas más hermanas no afectadas participen, antes obtendrán respuestas. "Si identificamos este factor protector femenino, podríamos aplicarlo para mejorar el aprendizaje, la comunicación y aliviar síntomas graves en niños y niñas con TEA", afirma Singer.
Actualmente, el estudio recopila datos en el área de Nueva York, en colaboración con el Centro de Autismo Seaver del Mt. Sinai, con planes de expansión. Si usted o alguien conocido cumple los criterios, contacte al Centro de Autismo Seaver al 212-241-0961 o por email a theseavercenter@mssm.edu.
Jamie Pacton vive cerca de Portland, donde bebe mucho café, sueña con navegar y disfruta cada día con su esposo y sus dos hijos. Encuentre más en www.jamiepacton.com, Facebook (Jamie Pacton) y Twitter @jamiepacton.